Favism (G6PD deficiency)
قد لا تخلو عائلة من بين أظُهِرنا في وجود شخص لديهِمْ مُصاب بأحد أنواع الأنيميا ؛ حيثُ أنَّ مرض فقر الدم يشمل حوالي 99 نوع ، وكل نوع يختلِف عن غيرِه ؛ فهُناك أنواع من فقر الدم تتعرَّض لها الإناث بِـ مُعدَّلات إصابة أعلى من الذكور بكثير ، مثل : فقر الدم الناتِجْ عن عوز الحديد.
وهُناك بعض أنواع فقر الدم التي تنتشِرْ الإصابة بها بين صفوف الذكُور بِمُعدَّلات أكبر من بين إصابتِها للإناثْ بكثير ، مثل : أنيميا الفول.
وهُناك أنواع من فقر الدم تنتقِلْ بشكل وراثي ، وأنواعْ أخرى يتِمْ اكتسابِها بين الأفراد ، وقد اخترنا أحد أنواع فقر الدم الوراثي الذي تكثُرْ الإصابة بهِ في منطقتِنا العربية بشكل كبير ؛ وبالأخصّ بين صفوف الذكور ؛ ألا وهو : أنيميا الفول :
فَـ ما هي أنيميا الفول ؟ ، وما هي علاقة أنيميا الفول بالفول ؟ ، وما هي أعراض الإصابة بِـ أنيميا الفول ؟ وما هي المُحفِزات التي تزيد من فُرَّص ظهور أعراض الإصابة بِـ أنيميا الفول ؟ ، وما هي نسبة تحليل أنيميا الفول الطبيعية وذات الخطورة الصحيّة ؟ ، وما هي أسباب الإصابة بِـ أنيميا الفول ؟ ، وما هي عوامِلْ الخطر التي قد تزيد من فُرَص الإصابة بِـ أنيميا الفول ؟ ، وكيف يتِمْ انتقال الإصابة بِـ مرض أنيميا الفول بين الأشخاص ؟ ، وكيف يتِمْ تشخيص الإصابة بِـ أنيميا الفول ؟ ، وكيف يتِمْ عِلاجْ الإصابة بِـ أنيميا الفول ؟
للإجابة عن الأسئلة السابقة ، لابُدَّ لك – عزيزي القارِئ – من الإطلّاع على سُطورنا القادمة ؛ حيثُ نبدأ الحديث عن مفهوم أنيميا الفول :
مفهوم أنيميا الفول (Favism concept):
هو مرض جيني وراثي يكون نتيجة حصول نقص في كمية إنزيم سُداسي فوسفات الجلوكوز النازِعْ للهيدروجين في الدم ؛ وتكمُن أهمية هذا الأنزيم الأساسية في الحِفاظ على التفاعلات الكيميائية الحيوية في الجسم ، ويُعَّد هذا الإنزيم أيضًا المسؤول عن سلامة خلايا الدم الحمراء حتى تقوم بوظائفها على أكمل وجه ؛ حيثُ أنَّ هذا الإنزيم يعمل على إنتاج مادة “الغلوتاثيون” المسؤولة عن حماية كُريَّات الدم الحمراء من التكسُّرْ عند تعرُّضِها إلى المواد المؤكسِدَة كيّ يتِم حِمايتها من التلف ؛ لذلك فإنَّه عندما يحدث نقص في كمية هذا الانزيم يؤدي إلى النقص في إنتاج مادة “الغلواثيون” وبالتالي تفقد خلايا كُريّات الدم الحمراء حِمايتِها ؛ فَـ تُصبِحْ مُعرَّضة بشكل كبير إلى التكسُّرْ والإنحلال عند التعرُّض إلى المواد المؤكسدة مثل الفول والبقوليات وبعض الأدوية ، وقد يؤدِي ذلك إلى الإصابة بِـ فقر الدم الانحلالي.
وعادةً ما تنتُجْ الإصابة بِـ فقر الدم الإنحلالي بسبب تدمير خلايا الدم الحمراء بشكل أسرع من قُدرة الجسم لاستبدالِها ؛ وتؤدي الإصابة بِـ فقر الدم الانحلالي إلى نقص الأكسجين الواصِلْ إلى أعضاء الجسم ؛ ويؤدِي نقص الأكسجين إلى شحوب واصفرار الجلد والعينين وضيق التنفس.
وبعد أن تعرَّضنا إلى مفهوم أنيميا الفول ؛ فما هي العلاقة التي تربُط بين الفول وأنيميا الفول ؟
- علاقة أنيميا الفول بالفول (The relationship of G6PD deficiency with beans):
أنَّ الأشخاص المُصابين بنقص هذا الإنزيم قد تنشأ الإصابة بِـ فقر الدم لديهِمْ بعد تناوُل الفول أو أحد البقوليات ، أو قد يتم تحفيز الإصابة بهذا النوع من فقر الدم نتيجة حدوث عدوى مُعيَّنَّة أو تناوُل بعض الأدوية بِحدّ ذاتِها ، مثل :
- تناوُل بعض الأدوية المُضادَّة للملاريا.
- تناوُل أدوية “السلفوناميدات” ؛ وهي من الأدوية التي يتم استعمالِها في سبيل عِلاجْ الكثير من أنواع الالتهابات والعدوى.
- تناوُل مُضادات الطُفيليات.
- تناوُل مُضادات الإصابة بِـ السُلّ.
- تناوُلْ مُضادات الهيستامين.
- تناوُل بعض أنواع المُضادات الحيوية ، مثل : الكلورامفينيكول ، والكولونات ، وأحيانًا البنسلين ، والسيلفانوسبورين.
- تناوُل بعض الأنواع من أدوية مُسَّكِناتْ الألم ، مثل : الأسبرين.
- التعرُّض إلى الإلتهابات الفيروسية أو البكتيرية بصفة عامَّة ؛ حيثُ أنَّهُ من شأنِ تلك الإلتهابات أن تُحفِزْ ظهور إصابة الشخص بِـ “أنيميا الفول”.
- الإصابة بِـ مرض “الحِماضْ الكيتوني السُكَّرِّي” ؛ من شأنِهْ أن يُحَّّفِّزْ ظهور إصابة الشخص بِـ “أنيميا الفول”.
إذًا – أيُها القارئ – كيف تعرف أن الشخص الذي أمامك مُصاب بِـ أنيميا الفول ؟
إليكَ أبرز الأعراض :
- أعراض الإصابة بِـ أنيميا الفول (Symptoms of G6PD deficiency):
من أبرز الأعراض الشائعة التي تدُّل على الإصابة بِـ أنيميا الفول :
- فرط التعب والإرهاق بشكل عام.
- شحوب الوجه ، والإصابة بِـ اليرقان (وهو حدوث اصفرار في البشرة وبياض في العين).
- الإصابة بِـ الحُمَّى ، والشعور بِـ الدُوَّارْ.
- حدوث تسارُع في نبضات القلب.
- حدوث انقطاع في النفس.
- حدوث آلام في البطن ، وآلام في القدميّن.
- ظهور بول لونُه داكِن أو مائِلْ للبُرتقالي بشكل كبير.
قد يكون الكثير من الأشخاص يُعانون من نقص إنزيم سُداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين دون ظهور أيّ أعراض ؛ إذًا فما هي المُحفِزات التي تعمل على إيقاظ هذا الوحش النائِمْ بجسد المريض ، ومِنْ ثمَّ إظهار أعراض إصابتُهُ للعلن ؟
- من مُحفِزَّات ظهور أعراض الإصابة بِـ أنيميا الفول (Among the triggers for the appearance of symptoms of favism):
هناك بعض الأنواع الخاصّة التي من شأنِها أنْ تُحَّفِّز أعراض الإصابة بِـ أنيميا الفول ؛ ومِنْ تِلك الأطعمة نذكُرْ :
- الفول ، وأحيانًا تكون كافّة أنواع البقوليات بشكل عام.
- جميع مصادر الصويا ، مثل : التوفو.
- النعناع ؛ بالإضافة إلى كافة المُنتجات التي تحتوي على المنثول.
- التوت البري الأزرق.
- الأطعمة التي تحتوي على الفول السودانِي.
وبعد أن عرفنا المُحفِزات ، فما هي نسبة تحليل إنزيم سُداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين بشكل طبيعي في الجسم ؟
- نِسبة تحليل أنيميا الفول الطبيعية (Normal G6PD analysis ratio):
قد تختلف نسبة تحليل أنيميا الفول (أو تحليل إنزيم سُداسي الفوسفات النازع للهيدروجين) حسب العُمر والجنس والتاريخ الصِحي للمريض ، أمَّا عن نِسبة تحليل أنيميا الفول الطبيعية المُحتمَل ظهورها عند إجراء الفحص ؛ فَـ هي كَـالتالي :
- بالنسبة للبالغين : من 5,5 – 20,5 وحدة لكل غرام من الهيموجلوبين.
- بالنسبة للأطفال الذين يبلغون من العُمر سنة واحدة فقط فما فوق : من 8,8 – 13,4 وحدة لكل غرام من الهيموجلوبين.
بعد أن عرفنا النِسَب الطبيعية للإنزيم ، فَـ ما هي نِسبة تحليل إنزيم (G6PD) ذات الخطورة الصِحيّة ؟!
نسبة تحليل أنيميا الفول ذات الخطورة الصِحيّة (Ratio of G6PD deficiency with a health risk):
إذا كانت نسبة تحليل إنزيم سُداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين أقل من 10% من المُعَّدَّل الطبيعي ؛ فهذا يعني أن الشخص يُعاني من فقر دم حادّ ؛ وقد يتطور إلى فقر دم انحلالي مُزمِنْ.
أمَّا الأشخاص الذين قد يُعانون من نقص مُعتدل أيّ بما يُعادِلْ من 10% إلى 60% من النِطاقات الطبيعية لإنزيم سُداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين ؛ قد يُعاني هؤلاء الأشخاص من الإصابة بِـ فقر الدم الإنحلالي الذي غالبًا ما يكون سببه ناتِجًا عن : تناوُل بعض الأدوية العلاجية ، أو الإصابة بالعدوى والإلتهابات.
الوقت الأمثل لِـ تحليل أنيميا الفول (The optimum time for the analysis of favism):
بشكل عام لا يوجد وقت مُحدد لإجراء فحص أنيميا الفول ؛ لكن إذا قد تمَّ إجراء تحليل أنيميا الفول خلال نوبة إنحلالْ الدم ، أو حتى بعد إنتهاء نوبة إنحلال الدم مُباشرة ؛ فقد تتأثر نتيجة التحليل بحيث تكون في مُعدلات النِطاق الطبيعي لإنزيم سُداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين بشكل غير صحيح ؛ حيثُ أنَّ مُعظم خلايا كُريات الدم الحمراء التي تُعانِي من نقص أكبر في مُعدَّلات وجود الإنزيم يكون قد تدميرها بالفعل خلال المرور بِـ نوبة إنحلال الدم ؛ لذلك فإن خلايا الدم المُتبقية بعد المرور بنوبة انحلال الدم تكون خلايا الدم الطبيعية فقط ؛ وبالتالي تتأثَّرْ النتيجة النِهائية للتحليل بشكل سلبي وخاطِئ عن حالة المريض.
وإذا اعتقد الطبيب أنَّ نتيجة فحص أنيميا الفول خاطئة يجب القيام بفحص آخر بعد مرور 3 أشهُرْ.
بعد أن عرفنا عن تحليل إنزيم (G6PD) ،
فما هي الأسباب الرئيسية التي تؤدي إلى الإصابة بِـ أنيميا الفول ؟
- أسباب الإصابة بِـ أنيميا الفول (Causes of G6PD deficiency):
لا تخرُج أسباب الإصابة بِـ أنيميا الفول عن هذيَّن السببيّن :
- الوراثة : حيثُ تُعَّد أنيميا الفول بمثابة مرض وراثي قد يتِمْ انتقالِه من خِلالْ أحد الوالديّن أو كِلاهُما إلى أطفالِهِما.
- الجنس : حيثُ أنَّ مُعدَّلات الإصابة بِـ “أنيميا الفول” بين الذكور أكبر من الإناثْ بشكل عام.
لِماذا تُشاع الإصابة بِـ أنيميا الفول بين الذكور بِمُعدَّلات أكبر من نِسَبْ الإصابة بين الإناثْ (Why is bean G6PD deficiency among males at higher rates than among feamales):
توجد عند النِساء نُسختان من الكروموسوم الصِبغي الجنسي (X) ؛ لذلك تقوم إحدى النُسختين بالتعويض في حالة إصابة النُسخة الأخرى بالمرض ؛ وذلك هو ما يُفسِّر قلة مُعدَّلات الإناث في الإصابة بهذا المرض ، أمَّا عند الرَّجال فلا توجد سِوى نُسخة واحدة من الكروموسوم الصِبغي الجنسي (X) ؛ لذلك تؤدي إصابة النُسخة الوحيدة لدى الرجال إلى الإصابة النِهائية بالمرض ؛ وذلك هو ما يُفسِّر تفشي إصابة الذكور بهذا المرض مُقارنة بالإناث.
وبما أنَّ هذا المرض وراثي فإن الآباء المُصابين بهذا المرض ينقلونه إلى بناتِهم ؛ حيثُ أنَّ بناتِهم يأخذون الكروموسوم الصِبغي الجنسي (X) من الأب ، ولا ينقل الآباء المرضى هذا المرض إلى أبنائِهم الذكور مُطلقًا ؛ حيثُ أنَّ الأبناء الذكور يحصلون من آبائِهم فقط على الكروموسوم الصِبغي الجِنسي (Y).
أمَّا الأمُهات المُصابات بهذا المرض ؛ فإنهنّ يقُمن بنقل هذا المرض إلى أبنائِهم من الذكور والإناث ؛ وذلك لأن الأبناء يحصلون على الكروموسوم الصِبغي الجنسي (X) من الأم في كِلا الحالتيّن ، وتجدُر الإشارة إلى أنَّهُ نادرًا ما تُصاب الأم بهذا المرض بشكل عام.
والآن ، كيف نعرِف أنَّ هذا الشخص مُعرَّض إلى خطر الإصابة بِـ أنيميا الفول بنسبة أكبر عن غيرِه ؟
- عوامِلْ الخطر التي تزيد من فُرص الإصابة بِـ أنيميا الفول (Risk factors that increase the chances of developing G6PD deficiency):
- ترتفع نسبة الإصابة بهذا المرض بين الذكور بشكل عام أكبر من نسبة الإصابة بين الإناثْ.
- ترتفِعْ فُرَص الإصابة بهذا المرض بين الأشخاص الذين هم من أصول الشرق الأوسط.
- ترتفع فُرَّص الإصابة بِـ هذا المرض بين الأشخاص من ذوي البشرة السمراء أو الأصول الأفريقية عمومًا.
- ترتفِعْ فُرَّص الإصابة بِـ هذا المرض بين الأشخاص الذين لديهِم مرضى في عوائلِهم قد تمَّ تشخيصهم بالإصابة بـ أنيميا الفول مُسبقًا.
بما أن أنيميا الفول هو مرض وراثي ؛ فكيف يتِمْ إنتقال الإصابة بِـ أنيميا الفول بين الأشخاص ؟!
- كيف يتم انتقال الإصابة بِـ مرض أنيميا الفول بين الأشخاص (How is favism infection transmitted between people):
يُعَّد مرض نقص إنزيم سُداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين مرضًا وراثيًا مُرتبطًا بالكروموسوم الصِبغي (X) ؛ حيثُ يُشرِف على تركيب هذا الإنزيم في الدم إحدى الجينات الموُّرَّثَّة التي تكون موجودة بدورِها على الكروموسوم الصِبغي الجنسي (X) ؛ ويؤدي حدوث الخلل في هذا الجين المُورَّث إلى ظهور طفرة تؤدِي إلى نقص تركيب هذا الإنزيم في الدم.
وقد تمَّ تحديد أكثر من 400 طفرة قد تُصيب جين الإنزيم (G6PD) ؛ ويرجِع اختلاف وتنوُّع الطفرات الجينية إلى اختلاف الأعراض وشِدتِها بين المُصابين ، وبشكل عام يُعَّد مرض أنيميا الفول هو مرض مُتنحٍ أيّ لا يظهر المرض بشكل تام عند الأشخاص المُهيّأة للإصابة إلا بعد أن تُصاب كل نُسخ الكروموسوم الصِبغي الجنسي (X).
الأمراض الوراثية من الصعب معرِفتِها ؛ إذًا فَـ كيف يقوم الطبيب بتشخيص الإصابة بِـ أنيميا الفول ؟
- تشخيص الإصابة بِـ أنيميا الفول (Diagnosis of G6PD deficiency):
يتِمْ تشخيص الإصابة بأنيميا الفول ، أو فقر الدم الانحلالي من خلال القيام بالفحوصات التالية :
- إجراء فحص الدم ؛ لِـ تفقُدْ مُستويات إنزيم سُداسي فوسفات الجلوكوز النازعْ للهيدروجين.
- فحص تِعدادْ الدم.
- اختبار الهيموغلوبين.
- فحص عدد الكُريَّاتْ الشبكية.
وخِتامًا إذا تمَّ تشخيص المرض ؛ فما هي أبرزْ سُبل عِلاج الإصابة من أنيميا الفول ؟!
عِلاجْ الإصابة بِـ أنيميا الفول (Treatment of G6PD deficiency):
لا يوجد علاج شامل ومُحدد مُختص في عِلاج الإصابة بِـ أنيميا الفول ، لكن تجدُرْ الإشارة بِـ أنَّهُ يعتمد علاج أنيميا الفول بشكل رئيسي على التخلُص من أيّ عوامِلْ مُحفِزَّة قد تُثير أعراض الإصابة لدى بُنيّة الشخص المُهيّأ للإصابة بِـ أنيميا الفول ؛ فمثلًا :
- إذا كان مُحَّفِّزْ الأعراض هو عِبارة عن أحد الأطعمة أو أحد الأدوية العِلاجية ؛ يتِمْ إيقاف تناوُلُه بشكل فوري.
- وإذا كان المُحَّفِّزْ هو الإصابة بِـ عدوى ، أو التهاب مُعيّن ؛ يتِمْ العمل على عِلاجِ الإصابة بشكل فوري.
وذلك في حالة إن لم تكُنْ الإصابة بِـ “أنيميا الفول” قد تطورّت إلى الإصابة بِـ “فقر الدم الإنحلالي” ، أمَّا إذا تطورَّت الإصابة بِـ “أنيميا الفول” إلى “فقر الدم الإنحلالي” ؛ حينئِذْ يكون عِلاجْ المريض أشدّ وطأة عليه ؛ حيثُ يتمثَّل في القيام بأحد أو جميع تلك الإجراءات التالية حسب شِدّة ودرجة الإصابة :
- عِلاجْ الأكسجين.
- نقل الدم.
- إذا كانت الحالة خطيرة جدًا قد تحتاج إلى البقاء في المُستشفى تحت الرعاية الصِحية.
