Klinefelter syndrome

• مُتلازمة كلاينفلتر (Klinefelter syndrome):

هي أحد المُتلازمات النادرة والتي تختِص بإصابة الذكور فقط دونًا عن غيرِهم ؛ لذلك تُعتبر تلك المتلازمة هي بمثابة الشقيق الأوحد لِمُتلازمة تيرنر المُختصَّة في مجال إصابة الفتيات ، والتي قُمنا بالحديث عنها مُسبقًا بالتفصيل (ولزيادة المعرفة – عليك عزيزي القارئ – مُراجعة مقالنا السابِق عن مُتلازمة تيرنر).

وقد تم تسمية تلك المُتلازمة الذكورية باسم : مُتلازمة كلاينفلتر ؛ وذلك نسبةً إلى الدكتور “هاري كلاينفلتر” الذي كان يعمل في مُستشفى “ماساتشوستس” في بوسطن ؛ حيثُ أن دكتور كلاينفلتر يعتبر أنّهُ : هو أول من وضع تشخيصًا دقيقًا لتلك المُتلازمة في عام 1942 م لذلك نُسِبَتْ المُتلازمة إليهِ فيما بعد.

ويُمكِن تلخيص مفهوم مُتلازمة كلاينفلتر على أنها : هي المُتلازمة التي تنشأ من خلال اختلال الصيغة الصبغية (أيّ الكروموسومات الجنسية) بالنسبة للمواليد الذكور.

هل مُتلازمة كلاينفلتر وراثية ؟ (Is Klinefelter syndrome hereditary):

مُتلازمة كلاينفلتر هي حالة وراثية يُمكِن التعايُش بها ، وتحدُثْ عندما يولد الطفل الذكر بكروموسوم (X) إضافي أثناء عملية انقسام الخلايا ، وهي حالة مرضية لا تنتقِلْ بالوراثة ؛ لذلك فإنهُ من المُمكِن جدًا لأبوين طبيعيين للغاية أن يولد لديهِم طفل مُصاب بمُتلازمة كلاينفلتر دون أن يُصابوا بأيّ أمراض مُسبقة ، ودون أن يكون لديهم طفل مُصاب بالمرض أيضًا ، وحتى دون ان يكون لديهِم أيّ شخص ذو صِلَّة قرّابة بالدم مُصاب بذلك المرض.

لذلك نُلاحِظْ أن مُتلازمة كلاينفلتر في الذكور هي بمثابة شقيق مُتلازمة تيرنر في الإناث.

أسباب الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر (Causes of Klinefelter syndrome):

تحدُث الإصابة بمتلازمة “كلاينفلتر” نتيجة خطأ عشوائي عند انقسام الخلايا يؤدي إلى ولادة الذكور بِـ كروموسوم إضافي من فصيلة (x) ؛ فبدلًا من الصيغة الطبيعية (xy) ، يولد الذكور المُصابون بِـ كلاينفلتر تحت الصيغة الصبغية (xxy) ، وعادةً لا تخُرج أسباب الإصابة بمُتلازمة كلاينفلتر تحت أيًا من البنود التالية :

السبب الأكثر شيوعًا ؛ ألا وهو : وجود نُسخة إضافية من كروموسوم (x) في كُل خلية ؛ فتصبح الصيغة الصبغية للفرد هي : (xxy).

• قد ينتُج نوع أقل حِدة ويتميز بأعراض أقل ؛ ألا وهو : وجود نُسخة إضافية من كروموسوم (x) في بعض الخلايا دونًا عن الأخرى ؛ ويُطلق على هذا النوع اسم (مُتلازمة كلاينفلتر الفُسيفسائية).

• قد ينتُج نوع نادِرْ جدًا لكنه أكثر الأنواع حِدَّة وأشدَّها خطورة ؛ ألا وهو : وجود أكثر من نُسخة إضافية واحدة من الكروموسوم (x) في الخلايا.

عوامل الخطر التي تزيد من فُرَص الإصابة بمُتلازمة كلاينفلتر (Risk factors that increase the chances of developing klinefelter):

قد يُشكِّل حمل الأم في سِن كبير خطرًا ؛ ولكن بنسبة قليلة جِدًا ، غير ذلك فإن الإصابة بمُتلازمة كلاينفلتر تحدُثْ إثر وجود خطأ جيني عشوائي ؛ ولا يتأثر ذلك الخطأ بأيّ شيء يخُص الأبويّن سواءًا كانوا أصحاء تمامًا أو مرضى.

أعراض الإصابة بِمُتلازمة كلاينفلتر لدى الأطفال (Symptoms of Klinefelter syndrome in children):

نادرًا ما تظهر أعراض الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر في سن الرِضاعة والطفولة ؛ لكن إذا أُصيب الطفل في تلك المرحلة المُبكِرة من العُمر ؛ فإن أبرز أعراض إصابة الأطفال بمتلازمة كلاينفلتر لا تخرُج عن تلك العلامات :

• أن يُعاني الطفل من بعض الصعوبات سواءًا : في الحبو أثناء فترة الرضاعة ، أو أثناء تعلُّم الجلوس ، أو أثناء تعلُّم المشيّ.

• أن يظهر النُطق اللغوي للطفل مُتأخِرًا عن ذويه من الأطفال في نفس المرحلة العُمرية.

• أن يميل الطفل للخجل والهدوء بنسبة كبيرة ؛ بالإضافة إلى أن يملأ الطفل شعورًا بالكسل العام عن المهام اليومية التقليدية بشكل غير طبيعي ؛ ويكون ذلك عادةً نتيجة إلى ضعف عضلات الطفل جرّاء الإصابة بالمُتلازمة.

•  أثناء نمو الطفل قد يُعاني من ظهور بعض المشاكِلْ سواءًا في : التعلُّم ، والقراءة ، والكتابة ، والإنتباه ، والتركيز ؛ وقد تتمثَّل تِلك المشاكِل في صورٍ عديدة ، نذكُرْ مِنها على سبيل المِثال : عُسر القراءة ، وتعذُّر أو تأخير النُطقْ.

• أن يولد الطفل بمشاكِلْ صحيّة ؛ لعلّ أبرزها يكون : عدم هبوط الخِصيتين في كيس الصفن.

أعراض الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر لدى المُراهقين (Symptoms of Klinefelter syndrome in teens):

بما أن مُتلازمة كلينفلتر تعمل على زيادة الكروموسوم الصِبغي (x) والذي يؤدي بدورِه إلى نقص مُعدَّل هرمون التوستيرون للشخص عن المُعدَّل الطبيعي ؛ لذلك فإن أبرز أعراض إصابة المراهقين بِمُتلازمة كلاينفلتر لا تخرُج عن النِقاط التالية :

• أن يكون الجسم في مُعدَّل طول أطول من الطول المُتوسط ؛ بالإضافة إلى أن هؤلاء الأشخاص يكونون أصحاب : جذعًا أقصر ، وسيقان أطول ، وحوضًا أعرض ، ووركين أوسع مُقارنة بأمثالِهم من الصِبية.

• يتأخر البلوغ ، أو يكون غير مُكتملًا ، أو قد لا يحدُثْ على الإطلاق.

أمّا عن أعراض ما بعد البلوغ فهي تكون كالآتِي :

• يحدُث ضعف في نمو العضلات وفي الكُتلة العضلية بشكل عام ؛ بالإضافة إلى أن العظام تكون قد تشكلّت في صورة ضعيفة ؛ كما أن شعر الجسم والوجه ينمو بصورة أقل عن المُراهِقين الطبيعيين.

• حدوث تضخُّم في نسيج الثديّ.

• نمو الأعضاء الذكورية بشكل يختلِف عن الأشخاص الطبيعيين.

• حدوث كسل وانخفاض في مستويات النشاط والطاقة بشكل عام.

• المُعاناة من الصعوبة في التعبير عن الأفكار والمشاعِر ؛ وبالتالي لا يندمِج المُصاب في المجتمع بصورة طبيعية.

• المُعاناة من بعض الصعوبات في عِدَّة مجالات تعليمية ، مثل : القراءة ، والكتابة ، والنُطق ، والحساب.

أعراض الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر بالنسبة للرجال ( Symptoms of Klinefelter syndrome in men):

تعتمد الأعراض التي تظهر في تلك المرحلة العُمري بشكل كبير على كمية الخلايا المُصابة في الجسم ؛ والتي يكون على حسب حجم الإصابة تنقُصْ مُعدلّات هرمون التوستيرون من الجسم ؛ وبالتالي لا تخرُج أعراض الإصابة بمُتلازمة كلاينفلتر بالنسبة للرجال عن النِقاط التالية :

• أن يكون الشخص صاحب طول أطوَّل من المُعدَّل المتوسط.

• أن ينمو الشعر بشكل خفيف في الوجه ، وفي الجسم.

• الإصابة بالعُقم بشكل نهائي ، أو ظهور عِدَّة مشاكِلْ تزيد من صعوبة القدرة على الإنجاب.

• المُعاناة من ضعف عام في العظام ؛ بالإضافة إلى بُنية عضلية ضعيفة نسبيًا.

• تضخُّم أنسجة الثديّ ؛ بالإضافة إلى زيادة دهون البطن بشكل عام.

متى يجب زيارة الطبيب ؟ (When to see a doctor):

• إذا قد لوحظ تأخُّر في النمو أو نمو بطئ للطفل خلال فترة الرضاعة ، أو في مرحلة الطفولة ؛ يجِب حينئذ الخضوع للإستشارة الطبية لتقديم أنسب الحلول العِلاجية ؛ حيثُ أن التأخُّر في النمو يُعدّ كمُقدَّمة للإصابة بِـ عدة أمراض ؛ والتي قد تكون مُتلازمة كلينفلتر إحداها.

• بالنسبة للرجال الإصابة بالعُقم ؛ حيثُ أنَّ ذلك يُعدّ أبرز العلامات المُميزة التي يتم تشخيص الإصابة بمُتلازمة كلينفلتر عن طريقها شرط أن يكون المريض في عُمرِ مُتقدِّمْ.

مُضاعفات الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر (Complications of Klinefelter syndrome):

ترتبط المُضاعفات الناتجة جرّاء الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر بشكل رئيسي بِـ إنخفاض مُعدّل هرمون التوستيرون في الجسم ؛ لذلك فإننا نُنوِّه بالذكر : أن عِلاج انخفاض مُعدَّل هرمون التوستيرون في الجسم عند بداية مرحلة البلوغ ؛ يُقَلِلْ ذلك من فُرَّص الإصابة بمشاكِل صِحيّة مُعيَّنة ، أمَّا عن أبرز المُضاعفات الناتِجة عن الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر ؛ فهي لا تخرُج عادةً عن النِقاط التالية :

• الإصابة بالاضطرابات النفسية ، مِثل : القلق ، والإكتئاب.

• المُعاناة من بعض المشاكِل سوءًا كان ذلك من الناحية : الإجتماعية ، أو العاطفيّة ، أو السلوكية ؛ ومِنْ تِلك المشاكِلْ ، نذكُرْ : تراجع الثقة بالنفس ، والميل للتصرف سُلوكيًا باندفاع ، وعدم اكتمال النُضجْ العاطفي.

• الإصابة بهشاشة العِظام ؛ نتيجة ضعف العِظام بشكل عام لدى المُصابين.

• الإصابة بالعقم ، والمُعاناة من بعض المشاكِلْ في الوظائف الجنسية.

• الإصابة بأمراض القلب ، والأوعية الدموية.

• الإصابة بأمراض الرئة.

• الإصابة باضطرابات المناعة الذاتية ، مثل : الذئبة ، والتهاب المفاصِلْ الروماتويدي.

• الإصابة باضطراب طيف التوحد.

• ارتفاع مُعدَّل الإصابة بسرطان الثدي ؛ بالإضافة إلى بعض السرطانات الأخرى أحيانًا.

• الإصابة بمُتلازمة الأيض ؛ والتي تتضمن : النوع الثاني من داء السُكَّرِّي ، وارتفاع ضغط الدم ، وارتفاع مُستويات الكوليستيرول ، والإصابة بِـ فرط دهون الدم (الدهون الثلاثية).

• الإصابة والمُعاناة من عِدَّة مشاكِلْ في الفم ، ونذكُرُ مِنها : زيادة مُعدَّل تسوُّس الأسنان.

تشخيص الإصابة بِمتلازمة كلاينفلتر (Diagnosing Klinefelter syndrome):

لعل أبرز الإختبارات التي يتم استخدامها بهدف تشخيص مُتلازمة كلاينفلتر بشكل عام لا تخرُج بين القيام بهذيّن الإجرائيّن بشكل رئيسي ؛ وهما كالتالي :

• اختبار الهرمونات : ويتم ذلك عن طريق فحص عينة من الدم أو البول ؛ وذلك لمعرفة أيّ إضطراب قد يُحدِث خللًا في مُستويات الهرمونات في الجسم ، ويُعدّ ذلك أحد العلامات الواضحة التي تدُّلْ على الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر.

• تحليل الكروموسومات : أو ما يُطلق عليه : (تحليل الحمض النووي) ؛ ويعمل ذلك الإختبار على تأكيد التشخيص في حالة الإصابة من عدمِها بشكل نهائي ؛ وذلك لأنّه يفحص هيئة وعدد الكروموسومات في الجسم بعد إرسال عينة من الدم إلى المُختبر.

ونُنوِّه بالذكر : بأنَّ هُناك نسبة صغيرة جدًا من الذكور المُصابين بمُتلازمة كلاينفلتر يتم تشخيصِهم قبل الولادة ؛ ويُمكن تحديد الإصابة من عدمها بعد أن تُجري المرأة الحامِلْ أحد الفحوصات التالية ، وهي :

• أن تخضع إلى فحص خلايا الجنين في رحمِها ؛ ويتم ذلك عن طريق أخذ عينة من بزل السلى أو من المشيمة ؛ وذلك لتحديد الإصابة بهذا المرض ، أو بِأيّ أمراض أخرى مُحتملة.

• إجراء فحص دم غير باضع خلال الحمل.

عِلاج الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر (Treatment of Klinefelter syndrome):

لا يوجد عِلاج شامِلْ يُشفِي الإصابة من مُتلازمة كلاينفلتر ، ولكن هُنالك العديد من الخيارات والأساليب العِلاجية التي تُساهِم في بقاء المرض تحت السيطرة عن طريق تقليل الآثار الناتجة عن المرض ، وكُلّما كان تشخيص المرض أبكر كانت فوائد فعالية العلاج بصورة أكبر ؛ ولكن التأخر في التشخيص لا يمنع أبدًا طلب المُساعدات العِلاجية ، ومن أبرز الأساليب العلاجية التي تُساهِم في بقاء المرض تحت السيطرة بشكل نسبي ، نذكُرْ :

العِلاج ببدائل التستوستيرون (Testosterone replacement therapy):

ويُمكِن البدء في هذا العلاج من بداية مرحلة البلوغ ؛ وذلك لتعويض النقص الحاصل في الهرمون جرّاء الإصابة ؛ لذلك يُمكِن للعلاج ببدائل التوستيرون أن يُساعِد في تنبيه مُحفِزات التغييرات التي تحدُث بصورة طبيعية عند مرحلة البلوغ ، مثل : زيادة عُمق الصوت ، ونمو شعر الجسم والوجه ، واكتمال نمو الأعضاء الذكورية ، وزيادة الكُتلة العضلية ؛ بالإضافة إلى أن العلاج ببدائل التوستيرون من الممكن أن يُساهِم في : تحسين كثافة العظام ، وتقليل خطورة الإصابة بالكسور ، ورُبما يعمل على تحسين المزاج أيضًا ؛ لكنه لا يعمل على علاج الإصابة بالعقم التي تنتُج جرّاء الإصابة بالمُتلازمة.

علاج النطق (Speech therapy):

ويكون ذلك بالخضوع إلى جلسات التخاطُب والاستماع ؛  بهدف علاج كافّة مُشكِلات النطق ، وتكوين اللغة في الصِبية المُصابين بالمُتلازمة.

العِلاج الطبيعي (Natural therapy):

وذلك يكون بهدف تقوية العضلات بشكل عام ، وعلاج أيّ ضعف قد يظهر فيها ؛ بالإضافة إلى عِلاج هشاشة العظام المُحتملة.

الدعم الإجتماعِي والتعليمي (Social and educational support):

ويتم ذلك بعد التحدُث مع معلِّم الطفل أو المُستشار الاجتماعي أو الأخصائي الطبي عن نوع الدم المُناسِب تقديمه إلى حالة الطفل المُصاب ؛ حتى يقترِبْ من المُعدَّل الطبيعي ولو بشكل نِسبي في مجال التعلُّم ، والإدراك السلوكي ، والمُشاركة في الأنشطة الإجتماعية.

علاج الإصابة بالعقم (Treatment of infertility):

حيثُ أن أغلب الرجال المُصابين بمتلازمة كلاينفلتر عادةً يكونون غير قادرين على الإنجاب بصورة طبيعية ؛ ويكون ذلك نتيجة إنتاج الأعضاء الذكورية عدد أقل من الحيوانات المنوية مُقارنةً بالأشخاص الطبيعيين ، أو امتناع الأعضاء الذكورية عن إنتاج الحيوانات المنوية من الأساس ، وبالنسبة لحالات الإصابة التي يكون فيها إنتاج المُصابين عدد أقل من الحيوانات المنوية ؛ فَـ يُمْكِنْ عِلاج تلك الحالات عن طريق حقن الحيوانات المنوية داخل الهيولي لِـ يتم الحقن بعد ذلك بصورة مُباشِرَة في البويضة.

إزالة نسيج الثديّ (Breast tissue removable):

ويكون ذلك بالنسبة للذكور التي قد تظهر لديهم أعراض تضخُّم في الثديّ جرّاء الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر ، فمن الممكن أن يخضع هؤلاء المُصابين إلى جراحة تهدِف إلى إزالة الزيادة في نسيج الثديّ حتى يبدو الثدي طبيعيًا إلى حد كبير.

طلب الاستشارات النفسية (Psychological counseling request):

تحدُث العديد من الآثار والمُضاعفات سواءًا كانت عضوية أو نفسية على الشخص المُصاب بمتلازمة كلاينفلتر ، وقد يشعُر العديد من الشخص بصعوبة التلائُم مع حياتِه خاصةً إن كان مُصابًا بالعقم جرّاء المُتلازمة بشكل دائم ؛ لذلك فإنه من الضروري جدًا : أن يخضع المصابون إلى الإستشارات النفسية بشكل دوري ومُنتظم ؛ حتى تنتظِم وتستقِر روتينات الحياة اليومية لديهِم بشكل يُقارِب ولو جزئيًا من الأشخاص الطبيعيين ، أمّا عن الهدف الرئيسي من الخضوع للاستشارات النفسية فإنهُ يكون بهدف : حل أغلب المُشكلات الإنفعالية والعاطفية والتحكُمْ فيها ؛ بالإضافة إلى حلّ عجز الشخص عن التعبير عن نفسِه بصورة واضحة.