مُتلازمة نونان

Noonan syndrome

لازال الطب يُيتحِفُنا بكُل جديد في عالم الأمراض النادرة صعبة التشخيص ؛ ولِعلَّ من أصعب الأمراض التي تقِلْ نسب الشفاء فيها بشكل تام مُقارنةً بالأمراض الأخرى ، هي الأمراض التي يُشَّكِل علم الوراثة الجزء الأغلب من أسباب الإصابة بها ؛ كيف لا ؟!

وهي أمراض عادةً ما يولد الطفل وهو مُصابٌ بها وتستمر معهُ في أغلب محطات حياتِه ؛ فَـ تارةً تُشكِلْ أعراضها الثقيلة عبئًا ثقيلًا لا يُستهانُ بِهِ على جسم المريض ، وتارةً تخِفْ حِدَّة تلك الأعراض عن طريق المُساعدات الطبية اللازمة لِعلاج حالة ودرجة الإصابة.

ونحنُ هنا لسنا بصدد دراسة علم الأمراض الوراثية بل سنقتطع فرعًا صغيرًا من تلك الأمراض التي تُصيب الأطفال مُنذُ ولادتِهم ؛ ومِنْ ثمَّ نقوم بالتحدُث عن ذلك المرض بالتفصيل.

قد لا تُشكل الوراثة السبب الكُلي للإصابة بالمُتلازمات المرضية التي قد تُصيب الأطفال مُنذُ ولاتهم ؛ فَـ مُتلازمة نونان التي نحنُ بصدد الحديث عنها مثلًا لا تُشكل الوراثة فيها سببًا رئيسيًا إلا في حوالي إجمالي عدد 50% من الحالات المرضية ؛ فما هي تلكَ المُتلازمة المرضية ؟ ، وما هي مُسببات الإصابة بها ؟ ، وما هي أبرز أعراضِها ؟ ، وكيف نعرف عن مُضاعفاتِها المحتملة ؟ ؛ بل كيف يتم تشخيص الإصابة بها أولًا ؟ ، وختامًا : هل لها عِلاج شافي ؟! ؛ أمَّ أنَّ عِلاجها يعمل كَمُسكِنات الألم فقط بتخفيف حِدَّة الأعراض ؟!

ولكيّ تقِفْ – عزيزي القارئ – على الجواب الصحيح للأسئلة السابقة دون أن تتشتت بين شتّى سطور البحث العلمي ؛ أنصحُكَ إذًا بقراءة سُطورنا القادمة بتمعُّنْ تام ؛ ولكيّ تبدأ رحلتك المعرِفية لابُد من أن تقِف أولًا عن أصل الحكاية ؛ وتعلم عن ماهية أصل مُتلازمة نونان ؟!

أصل مُتلازمة نونان (The origin of Noonan syndrome):

تُنسب مُتلازمة نونان إلى الطبيبة “جاكلين نونان” التي قد بدأت عملِها كَأول طبيبة لأمراض القلب التي تُصيب الأطفال في كلية الطب في بوسطن عام 1956 م.

مُتلازمة نونان (Noonan syndrome):

هو مرض وراثي نسبيًا وشائعًا إلى حدٍ ما ؛ لذلك فهو أحد الأمراض الجينية النادرة التي تظهر لدى المريض بدايةً من الولادة ،  وتؤثِرْ متلازمة نونان على كُلٍ من الذكور والإناث على حدٍ سواء ؛ وتعمل المُتلازمة على منع التطور الطبيعي للعديد من أعضاء الجسم ؛ لذلك نجد أن الشخص المُصاب بهذه المُتلازمة قد يُعاني من العديد من المشاكِلْ الصحية والظاهرية ، مثل : تفاصيل الوجه غير الطبيعة ، وقِصر القامة ، والمشاكِلْ القلبية ، وتأخُر النمو والتطور العقلي والحركي بشكل عام ؛ بالإضافة إلى العديد من المشاكِلْ الصحية والجسدية الأخرى.

وتختلف حدة الأعراض التي قد تظهر على المُصابين بمتلازمة نونان من حالة إلى أخرى ؛ فقد تكون أعراض حادَّة لدى بعض الحالات ، أو أعراض طفيفة التأثير لدى حالاتٍ أخرى ؛ كما أنهُ من المُحتمل أيضًا أن تتغير الطريقة التي تؤثر بها مُتلازمة نونان على جسم الشخص المُصاب مع تقدُّمِّهِ في العُمُرْ ؛ أمَّا عن سبب نشأة الإصابة بمتلازمة نونان فهو عادةً ما يحدُثْ بسبب وجود طفرة جينية مُحددة ؛ فقد بتم توريث المرض من أحد الوالدين دون أن يكون الوالد مُدركًا من الأساس عن إصابتِه بهذا المرض إذْ أنَّهُ قد لا تظهر أيَّة أعراض أحيانًا على الشخص المُصاب ، ومن المُمكن أيضًا أن تحدُث الإصابة بهذا المرض بشكل عفوي أيّ أنهُ بدون وجود أيّ تاريخ عائلي للإصابة بهذه المُتلازمة ؛ أمّا عن علاج مُتلازمة نونان فهو يعتمد بشكل أساسي على السيطرة على الأعراض والمُضاعفات مُحتملة الحدوث ، ولِعلّ أشهر ما يستخدمه الأطباء بشكل شائع جدًا في عِلاج حالات الإصابة بهذه المُتلازمة هو حقن الأطفال بهرمون النمو لعلاج قِصر القامة التي تُصيب بعضًا من حالات الأشخاص المُصابين بمُتلازمة نونان.

ولكيّ نعرف عن تلك المُتلازمة الغريبة التي قد يجهلها الكثيرين من الناس ؛ عليك – أيها القارئ – بقراءة سطوري القادة لِتعلمْ ولو شيئًا يسيرًا عن تلك المُتلازمة ؛ ولتكُنْ نقطة التوقف الثالثة عن أسباب الإصابة بمتلازمة نونان :-

أسباب الإصابة بِمُتلازمة نونان (Causes of Noonan syndrome):

• العامل الوراثِي : فقد أثبتت الدراسات أن ما يُقارب من نصف حالات الإصابة بمتلازمة نونان على الأقل يكون السبب فيها هو وراثة جينات مُتلازمة نونان من أحد الوالدين.

• حدوث تغييرات جينية مجهولة السبب : فقد يطرأ تغيُّر عشوائي على الجينات أثناء وجود الجنين في رَّحِمْ الأم ؛ وإلى الآن لم يكتشِفْ العلماء أسباب حدوث تِلك التغيُرات الجينية.

وبعد أن علِمنا بالأسباب وحفظناها في قاموس المعرفة ؛ علينا أن نقِفْ على أبرز أعراض الإصابة بمتلازمة نونان :-

أعراض الإصابة بِمُتلازمة نونان (Symptoms of Noonan syndrome):

• حدوث تغيُرات في الملامِح والصفات الجسدية ؛ والتي تتمثَّل غالبًا في :

ظهور مسافة كبيرة بين العيون لِتبدو العيون مُتباعدة أكثر عن الحدّ الطبيعي.

ظهور أُذنان مقوستان ؛ ويميلان إلى الإنخفاض عن المُستوى الطبيعي.

حدوث طيّة عميقة بين الانف والفم.

العُنُق في حالات مُتلازمة نونان يكون قصير نسبيًا ؛ بالإضافة إلى أنَّ الأسنان تكون غالبًا مُعوَّجَّة.

ظهور الحلمات في منطقة منخفضة نسبيًا من الصدر بدلًا من أن توجد في مكانِها الطبيعي ؛ بالإضافة إلى أن الصدر عادةً ما يكون مُقعَّر أو مُحدَّبْ.

يُصاب أصحاب مُتلازمة نونان أحيانًا بِـ “الجنف” وهو عبارة عن حدوث انحراف في العمود الفقري.

غالبًا ما يكون ذوي مُتلازمة نونان من الأشخاص قصيرِي القامة.

• مُعاناة العيون والجفون من بعض المشاكِلْ ؛ والتي تتمثَّل غالبًا في الإصابة بِـ أحد تلك الأشكال المرضية ، وهي : الحول ، أو الرأرأة ، أو قِصرْ النظر ، أو طول النظر ، أو اللابؤرية ، أو إعتام عدسة العين ، أو ارتخاء الجفون.

• ظهور بعض المشاكِلْ في القلب والجهاز الدوري الدموي ؛ والتي غالبًا غالبًا ما تتمثَّل في الإصابة بِـ أحد الأشكال المرضية التالية ، وهي :

حدوث اضطرابات في نبض القلب.

اعتلال عضلة القلب الضخامي.

ضيق الصِمام الرئوي.

عيب الحاجِزْ الأُذينِي.

عيب الحاجز البطيني.

سرطان الدم.

نزيف الأنف.

الإصابة بالكدمات بشكل زائد عن الحدّ الطبيعي.

الإصابة بِـ فرط نزيف الدم بعد التعرُّض لأي جُرح حتى ولو كان بسيطًا ؛ وكذلك بعد الخضوع لأيّ عملية جِراحيّة.

• ظهور بعض اضطرابات النمو ؛ والتي غالبًا ما تتمثَّل في :

حدوث إنخفاض في نسبة هرمون النموَّ في الجسم بِشكل عام.

حدوث تأخُر أو بُطء في النمو قد يظهر مع تقدُّم الطفل في العُمُر بشكل واضِح ؛ وذلك مع العلم أن بعض الأطفال المُصابين بالمُتلازمة قد يولدون بِـ وزن طبيعي كغيرِهم من الأطفال.

تأخُر فترة البلوغ لِـ بضعة سنوات ؛ وذلك يحدُثْ عادةً بسبب عجز الجسم عن النموّ بشكل طبيعي أثناء مرحلة البلوغ.

• نقص الكتلة العضلية في الجسم.

• ظهور مُشكلات في حاسة السمع.

• المُعاناة من بعض المشاكِلْ الصحيّة في نُخاع العظم.

• ظهور صعوبات التعلُم ؛ بالإضافة إلى المُعاناة من بعض المُشكلات في الإدراك وطريقة مُعالجة العواطف والأحاسيس.

• حدوث مُشكلات في الكِلى ؛ وفي الجهاز اللمفاوي أيضًا ، وقد يحدُثْ إصابة الرِجال بِـ العُقمْ أيضًا.

ماذا يحدُث إذا ظهرت الأعراض وتفاقمت عن الحدّ لطبيعي بشكلٍ كبير ؟!

 لِكيّ نقِفْ على ذلك ونجِدْ الجواب الصحيح ينبغي علينا إذًا : معرفة التطور والمُضاعفات المحتملة التي قد تُصيب الأشخاص المُصابين أساسًا بمُتلازمة نونان :-

تطوُّر ومُضاعفات الإصابة بمُتلازمة النونان (Development and complications of Noonan syndrome):

عادةً ما يمتلك مرضى مُتلازمة نونان مُعدَّل وفيات أعلى من الأشخاص الطبيعيين بثلاثة أضعاف ؛ ولكن بما أن الأعراض تتفاوت بشكل كبير بين الأشخاص ؛ بالتالي يتفاوت إنذار هذا المرض بينهم بناءًا على ذلك ، فَـ الإنذار بعيد الأمد لِمرضى مُتلازمة نونان يعتمِد بالأساس على وجود المشاكِلْ القلبية وبيان مدى شدة الإصابة بها ؛ لذلك توصي منظمة الصحة العالمية بالتحري السريع وتوصيف العلاج المُناسِبْ للأعراض التي تُرافق الإصابة بهذه المُتلازمة ؛ فَـ معظم الأشخاص الذين قد ثبتت إصابتهم بمتلازمة نونان من المُمكِنْ أن يعيشوا حياة مُستقلة بشكل عام ، ويصلون أيضًا إلى مرحلة البلوغ بشكل طبيعي.

بما أن مُفتاح العِلاج والسيطرة على أيّ مرض سواء من جهة تخفيف حدة الأعراض والمضاعفات ، أو من جهة الشفاء التام ، هو : معرفة التشخيص  الصحيح للمرض ؟!

إذًا فكيف يتم تشخيص الإصابة بمُتلازمة نونان ؟!

تشخيص الإصابة بمتلازمة نونان (Diagnosing Noonan syndrome):

• الإطلاع على التأريخ الطِبي الوراثي للعائلة.

• التصوير بالأشعة فوق الصوتية قبل الولادة ؛ فقد تظهر بعض المؤشِرات التي تعني إصابة الجنين بِـ مُتلازمة نونان ، وهي عادةً تكون مثل : فرط السائِلْ الأمنيوسي ؛ بالإضافة إلى وجود تجمُعْ من الأكياس في منطقة العُنُق لدى الجنين.

• وجود عِدة مشاكِلْ في تركيب العضلة القلبية عند الجنين ، أو ظهور مشاكل بنيوية في مناطِقْ أخرى.

• تفحُّص ملامِحْ الطفل حال ولادتِه ؛ وذلك لأنهُ غالبًا ما تظهر الصِفات الجسدية المُلازمة لِـ مُتلازمة نونان فور ولادة الطفل.

• خضوع الطفل بعد الولادة إلى عدة فحوصات تُساهِمْ في تشخيص الإصابة بِـ مُتلازمة نونان ، وهي : فحص الجينات ، والتصوير المقطعي المحوسب ؛ بالإضافة إلى التصوير بالرنين المغناطيسي.

الآن ثبت لدينا تشخيص حالة الإصابة بعد الخضوع للفحوصات السابقة ؛ إذًا فَكيف نواجِهْ الحالة الطبية  بالحلَّ الأمثل للتخفيف من حدة الأعراض والمُضاعفات  التي قد تنتُج جرّاء الإصابة بمُتلازمة نونان ؛ ولكيّ نعرِف ذلك سَنستعرِض سويًا عن أبرز العلاجات الطبية المُستخدمة في تحسين حالة المُصابين بمتلازمة نونان في الفقرة التالية :-

عِلاج الإصابة بمُتلازمة نونان (Noonan syndrome treatment):

بما أن الإصابة بمتلازمة نونان تنتُجْ عن وجود اضطراب وراثي ؛ لذلك فإنه لا يوجد عِلاج إلى الآن يشفي حالات الإصابة بتلك المُتلازمة بشكل نهائي ؛ لكِنْ تهدِف العِلاجات المُتبعة في بروتوكول العلاج الصحي من متلازمة نونان إلى التخفيف من حدَّة الأعراض التي تُرافِقْ الإصابة بتلك المُتلازمة ؛ وبما أن الأعراض والمضاعفات تختلف من مريض إلى آخر ؛ وذلك من حيث نوعية العرض ؛ ومن حيث درجة الإصابة أيضًا ؛ لذلك تتفاوت بروتوكولات العلاجات التي قد يتم تطبيقِها على المرضى ؛ أمَّا عن أشهر ما تتضمنهُ عِلاج أعراض ومُضاعفات متلازمة نونان بشكل عام فهو ما يأتي :

• المُراجعة الطبية أولًأ بشكل مُستمر ومُنتظِمْ.

• تدريب الطفل بشكل أُسري ؛ وذلك لتنشيطِه وتحفيزِه إلى اكتساب المهارات الحركية والمهارات العقلية ؛ ويتم ذلك عن طريق الإكثار من التحدُثْ والمُداعبة واللعِبْ مع الطفل.

• الإهتمام بالنظام الغذائي الصحي للطفل تحت إشراف أخصائي التغذية ؛ وذلك من أجل تحسين بنية الطفل المُصاب من الناحية الجسدية والعصبية بشكل خاص.

• التصحيح الجراحي إنْ دعت الحاجة ؛ وذلك إن ظهرت أيّ مشاكل قد تتعلق بالقلب أو العيون أو الجهاز التناسُلي ؛ وذلك مع إعطاء كافة الأدوية اللازمة من أجل السيطرة على تلك المشاكِِل الصحية.

• مراقبة الطول والوزن بشكل روتيني خلال فترة الطفولة ووصولًا إلى مرحلة البلوغ ؛ مع القيام بالتحاليل الدموية اللازمة ؛ بالإضافة إلى حقن الطفل بهرمون النمو لِـ مُساعدته على النمو بشكل طبيعي قدر الإمكان.

• علاج المُشكلات التعليمية التي تطرأ على الطفل خلال مرحلة الطفولة ؛ وذلك عن طريق إدخال الطفل في البرامج العلاجية التي قد تُساعِدْ على تحسين سُلوكياتِه وقدراته الذهنية والتعليمية.

• إعطاء الطفل الأدوية التي تُساهِمْ في القيام بعملية تخثُر الدم ؛ وذلك من أجل علاج إصابة الطفل بالكدمات ؛ بالإضافة إلى عِلاج إمكانية تعرُّضِه إلى النزيف الشديد ، ونُنوِّه بالذكر أنهُ يجِب تجنُب الأسبرين وكافَّة العلاجات الطبية التي تحتويه ؛ وذلك لأنه حتى وإن ساهم في تخفيف آلام الكدمات التي قد يُصاب بها مريض متلازمة نونان ، إلا أنَّ الأسبرين يُساهِم بشكل رئيسي وفعَّال في زيادة مُعدَّل السيولة في الدم تجنُبًا لتكوين التجلطات الدموية في مكان الإصابة بالنزيف ؛ لذلك غالبًا ما يأخذ الأسبرين مرضى ارتفاع ضغط الدم بشكل مُزمن في العادة.

• القيام بالفحوصات الدورية سواءًا : الفحوصات اللغوية الاسترشادية ؛ بالإضافة إلى الفحوصات السمعية والبصرية ؛ وذلك من أجل الحفاظ على صحة العينين والأذنين ، وقد يوصي الأطباء أحيانًا بِـ : القيام بعملية تصحيح النظر ، أو ارتداء النظارات الطبية ، أو ارتداء العدسات اللاصقة ، أو أخذ المُساعدات السمعية.

• قد تلزم الجراحة أحيانًا ؛ وذلك عند فشل خِصية أو كِلا الخصيتين في الهبوط والوصول إلى المكان الطبيعي في الجسم.

• إن ظهرت أعراض للإصابة بمتلازمة نونان في الأسنان ؛ فَـ يجب حينئِذْ الخضوع إلى بعض إجراءات تقويم الفك والأسنان ؛ وذلك يكون حسب درجة الإصابة.

بعد أن عرفنا سُبُل العلاج ، وكيف نحِدّ من أعراض الإصابة بهذا المرض ؟!

يتبقى لنا سؤال أخير : ألا وهو : هل يُمكِنْ أن نقِي أطفالنا مُستقبلًا من الإصابة بمتلازمة نونان ؟

ولكي نعرِف ذلك ؛ لابُدَ لنا من قراءة تلك الفقرة القادمة :

• سُبُلْ الوقاية من الإصابة بمُتلازمة نونان (How to prevent Noonan syndrome):

لعلّ أنه لا توجد أيّ سُبل وقاية تَِحد من إمكانية الإصابة بِمُتلازمة نونان ؛ أو تحِدّ من إمكانية ولادة طفل مُصاب بمتلازمة نونان ؛ إلا إذا قام الوالدان بعمل الفحوصات اللازمة لهما ؛ وذلك لمعرفة إن كان أحد الوالدين يحمل جين الإصابة بهذا المرض النادرْ أم لا ؟! ؛ فقد يحمِلْ الشخص البالِغ هذا الجين المرضي دون أن تظهر عليهِ أيّ أعراض تُنبِئ بإصابتِه بهذا المرض ، فإذا قام الوالدين بعمل الفحوصات اللازمة قد تقِلْ بذلك لديهِم احتمالية إصابة طفلُهم المُستقبلي بتلك المُتلازمة إلى نسبة 50% على الأقل.