مُتلازمة تيرنر

Turner syndrome

لعلّ من أصعب ما نجده في عالم الطب حتى وقتنا الحالي ؛ هو الأمراض التي لم تستطِع قُدرتنا الإدراكية والعِلمية البسيطة فِهم “لِماذ قد نشأ هذا المرض؟” ، قد نفهم السبب ولكننا عاجِزون عن معرفة لِماذ قد نشأت الإصابة بالمرض في تِلك الطفلة دونًا عن غيرِها ؟

فما أكثر الأمراض التي قد عرف العلم سبب نشأتِها ؛ ولكنِه قد جهل بما وراء حدوث ذلك السبب ! ؛ وبالتالي فقد عجز العلم عن مُداوة تلك الأمراض بشكلٍ قاطِع ونِهائي.

ونحنُ هنا قد اخترنا أحد المُتلازمات التي لم يُعرف ما وراء سبب الإصابة بها حتى الآن ؟! ؛ وبالتالي لم يعرف كيفية عِلاجها بعد ؟! ، فالمُتلازمة التي لدينا مُختصّة في مجال إصابة الفتيات فقط ؛ حتى أنَّه فتيات الإصابة بِـ تلك المُتلازمة  قد يولدن لأبوين صحيّيّن للغاية ولا يشكوُان من أيَّة عِلَّة أو مرض ؛ وقد تكون الفتاة المُصابة بتلك المُتلازمة وحيدة بين أشقائِها في إصابتِها بهذا المرض !.

فما هي تِلك المُتلازمة ؟ ، وهل هي وراثية بما أنهُ لمْ يُكتشف عِلاجها بعد ؟ ، وما هي أنواعِها ، وما هي أبرز أسباب الإصابة بِها ؟ ، وما هي عوامل الخطورة التي تزيد من فُرَّص الإصابة بِها ؟ ، وما هي أبرز أعراضِها ، وهل هي قد تتسبب في حدوث مُضاعفات ؛ فإن كانت كذلك فما هي أبرز مُضاعفاتِها ؟ ، وهل هناك وسائل يتم تشخيص الإصابة بالمُتلازمة من خِلالِها ؛ وإن كان يوجد فكيف يتم التشخيص ؟ ، وإن كان عجز الطب عن ابتكار عِلاج نِهائي للمتلازمة ؛ فكيف السبيل الذي تتبعه المريضة للتعايُش مع حالتِها الصحية ؟ ، وسنختِم بسؤالٍ أخير قائلين : هل هُناك سُبل قد تنتهجها الأمهات بُغية أن تقي أطفالِها مُستقبلًا من خطر الوقوع بالإصابة بِـ تلك المُتلازمة ؟

ولكيّ تتم المعرفة ؛ لا بُد لنا من أن نستطلِع المفهوم أولًا :

مُتلازمة تيرنر (Turner syndrome):

هي اضطراب جيني مُزمِنْ ونادرْ وعشوائي ؛ ولا يُصيب إلا الإناث فقط منذ الولادة ، ولا تحدُث الإصابة بتلك المُتلازمة إلا إذا كان هناك خلل ونقص في الكروموسومات الجنسية الأنثوية ، وعادةً ما تظهر أعراض الإصابة بمتلازمة تيرنر بدرجات مُتفاوتة تختلف طبقًا إلى التركيب الوراثي الذي يختلِف في كُل شخص عن الآخر ، ولا يوجد عِلاج حتى الآن مُناسِبْ لحالات الإصابة بمتلازمة تيرنر بشكل كُلي ؛ لكن يوجد عدة عِلاجات مُناسبة تُساهم في جعل المريضة تتعايش مع حالتها بشكل أفضل ؛ وإذا لم تأخذ المريضة العِلاجات التي تتماشى مع حالتها الصحية بشكل مُبكِرْ قد يؤثِرْ عليها ذلك مُستقبلًا بالعديد من المشاكِلْ الصحية بما في ذلك المعاناة من الإصابة بالعُقم أو حدوث مشاكِلْ في الإنجاب بصورة عامَّة.

بما أن المُتلازمة تُصيب الفتيات مُنذ الولادة ؛ إذًا فهل هي وراثية ؟

هل مُتلازمة تيرنر وراثية ؟ (Is turner syndrome hereditary):

مُتلازمة تيرنر تحدث نتيجة اضطراب في الجينات أو حصول خلل في الكروموسومات (X) التي تأخُذها الطفلة من كلا والديها ، ولكن أثبتت الدراسات أنه لا دخل للوراثة بالإصابة بمتلازمة تيرنر ، فقد تكون العائلة كُلها طبيعية للغاية ؛ حتى أنّهُ قد يكون كافّة ذوي الدم من القرابة والأشقاء طبيعين ؛ ومِنْ ثمَّ تولد طفلة لديهم مُصابة بمُتلازمة تيرنر دونًا عن أشقاء آخرين طبيعيين بالنسبةِ لها.

إذا عرفنا هل هي وراثية أم لا ؟ ؛ حان الوقت لنستعرض عن أبرز أنواع المُتلازمة.

أنواع مُتلازمة تيرنر (Types of turner syndrome):

• مُتلازمة تيرنر الكلاسيكية (Classic turner syndrome):

وهي التي يكون فيها أحد كروموسومات (X) مفقود بشكل كُلي.

• مُتلازمة تيرنر الفُسيفسائية (Mosaic turner syndrome):

وهى التي يكون أحد كروموسومات (X) غير طبيعي أو مفقود بشكل جزئي.

بما أننا عرفنا الأنواع ؛ فما هي أبرز الأسباب الكائنة خلف إصابة الفتيات بمُتلازمة تيرنر ؟!

أسباب الإصابة بِمُتلازمة تيرنر (Causes of turner syndrome):

في التركيبة الجينية الوراثية للمولودة الأنثى تتكون الكروموسومات الجنسية عندها جرّاء حصولِها على زوجان من كروموسوم (X) من كِلا والديها (الأب والأم) ؛ أمّا عن السبب المُباشر الذي يؤدي إلى نشأة الإصابة بِمُتلازمة تيرنر ؛ فهو ينتُج عن أحد الحالات التالية :

• عندما تختل هيكلة أحد كروموسومات (X) لسبب مجهول الهوية نتيجة حدوث خطأ ما عند انقسام الخلية.
• عندما يكون أحد كروموسومات (X) مفقود بشكل جُزئِي أو لم يكتمِل نُموِّه بالشكل الكامِلْ بعد.
• عندما يكون أحد كروموسومات (X) مفقود بشكل كامل.

وبعد أن عرفنا الأسباب ؛ فما هي أبرز أعراض الخطورة التي تزيد م فُرص الإصابة ؟.

عوامِلْ الخطورة التي تزيد من فُرَّص الإصابة بِمُتلازمة تيرنر (Risk factors that increase the chances of developing turner syndrome):

يحدُث الفُقدان الكامل أو الجزئي في كروموسوم (X) بشكل عشوائي ؛ لكن قد أثبتت بعض الدراسات أن ذلك الخلل قد يحدُثْ أحيانًا في بعض الحالات المعروفة ، مثل :

• حدوث مُشكلة مع كُلٍ من : الحيوانات المنوية ، أو البويضة.
• قد يحدُثْ هذا التغيُّر أو الفقدان في كروموسوم (X) في وقتٍ مُبكَّر مِنْ نمو الجنين ، ولا يُمثل التاريخ العائلي أيّ خطر إذْ أن الإصابة بتلك المُتلازمة ليس وراثيًا ؛ لذلك من غير الوارد أن يكون لدى الوالدان طفلة أخرى مُصابة بمتلازمة تيرنر غير طفلتِهم المُصابة من الأساس.

عرفنا الأسباب وعوامِلْ الخطر ؛ إذًا يستوجِب علينا معرفة ماهية أبرز أعراض الإصابة التي تُلزِم ذوي الطفلة بالخضوع إلى العِناية الطِبية على الفور ؟.

● أعراض الإصابة بِمُتلازمة تيرنر (Symptoms of turner syndrome):

• قصر ملحوظ في القامة ؛ تبدأ مُلاحظته عادةً عندما تبلُغْ الطفلة سِنْ الـ 3  سنوات ؛ إذْ أنَّه يتباطأ النمو بشكل مُفاجئ آنذاك.

• تراجُعْ خطَّ الشعر في الجزء الخلفي للرأس ؛ فقد يصِلْ الشعر إلى الكتفين.

• الحصول على عدد كبير من الشامات في الجسم.

• الحصول على أظافِر ضيقة و مُقعَّرة تُشبِه الملعقة ؛ وذلك لأنها تكون مُلتفَّة إلى أعلى.

• حصول تورُّم أو انتفاخ (وذمة لمفية) في القدمين واليدين ؛ وذلك نتيجة حالة احتباس السوائل التي قد تحدُثْ لدى بعض المُصابات بالمرض.

• الحصول على رقبة عريضة ، أو تكون الرقبة مُتورمة بشكل كبير على الدوام ؛ بالإضافة إلى ظهور طيات من الجلد على الرقبة.

• الحصول على صدر عريض ، وعلى حلمات مُتباعدة بشكل كبير.

• حدوث خلل في نمو المبايض ؛ ويكون ذلك عادةً على هيئة فُقدان جُزئي لوظيفة المبايض ، وبالتالي تتأخرّ علامات النضج الجنسي في سِن البلوغ ؛ والتي عادةً ما تتمثَّل في : الخلل في إنتاج الهرمونات الجنسية بشكل عام ، وذلك يكون بالإضافة إلى عدم ظهور الدورة الشهرية بشكل طبيعي ومُنتظِم لدى الفتيات المُراهِقاتْ.

• المُعاناة من بعض المشاكِلْ في القلب والجهاز الدوري الدموي بشكل عام ؛ ومِنْ تِلك المشاكِلْ نذكُرْ : حدوث ضيق في الشريان الأورطي ، وكذلك احتمالية حصول تشوُّها في صمام الأبهري.

• المُعاناة من بعض المُشكِلات في الكِلى ؛ والتي قد تؤدي إلى تشوُّه الكِلى.

• المُعاناة من بعض المشاكِلْ في العيون ؛ مثل : كسل العين ، وارتخاء الجفون ، و إعتام عدسة العين ، وقِصِرْ النظر ، والحصول على أعيُن هابطة إلى أسفل بعض الشئ.

• المُعاناة من بعض المشاكِلْ في الأذنين ؛ وذلك مثل : فقدان السمع ، وحدوث التهابات مُتكررة في الأذن ، أو الإصابة بالتهابات مُزمِنَة في الأذن الوسطى ؛ بالإضافة إلى الحصول أحيانًا على أُذنين مُنخفِضتين بعض الشئ عن المُعدّل الطبيعي.

• المُعاناة من بعض المُشكلات في الفم ، وكذلك في الأسنان ؛ ومِنْ تلك المُشكلات نذكُرْ : الحصول على سقف فم عالٍ ، وكذلك الحصول على فك سُفلي صغير أو أن يكون الفك السُفلي مُتراجِعْ بعض الشئ.

• المعاناة من بعض المشاكِلْ والصعوبات في مجاليّ : التعلُّم ، والإدراك.

• تظهر الأعراض بين المريضات بالمتلازمة وِفق درجاتٍ مُتفاوتة ؛ وذلك يكون طِبقًا للتركيب الوراثي الذي يختلف لكُلْ مريضة عن غيرِها من ذوات المرض.

إذا عرفنا أبرز الأعراض ؛ فما هي تِلك المُضاعفات التي قد تتسبب تيرنر بالإصابة بها ؛ والتي قد تكون أيضًا مُضاعفات خطيرة بشكل كبير إذا لم يتم اكتشافِها مُبكرًا ؟!.

• مُضاعفات الإصابة بِمتلازمة تيرنر (Complications of turner syndrome):

ترتبط مُضاعفات مُتلازمة بعدة حالات مرضية ؛ وقد تكون بعضها خطيرة أحيانًا ؛ ومِنْ تِلكَ المُضاعفاتْ نذكُرْ :

• ارتفاع ضغط الدم .

• السمنة.

• الإصابة بِـ داء السُكَّرِّي.

• صفير القلب ، والمُعاناة من بعض المشاكِلْ القلبية بشكل عام.

• المُعاناة من بعض المشاكِلْ في الجهاز الهضمي ، مثل : مرض كرون ، ونزيف الجهاز الهضمي ، والإضطرابات الهضمية بشكل عام.

• المُعاناة من بعض المشاكِلْ في الأسنان.

• فُقدان السمع.

• المُعاناة من بعض المشاكِلْ في الرؤية.

• المُعاناة من صعوبات عديدة في مجال التعلُّم والنمو الإدراكي.

• المُعاناة من بعض اضطرابات المناعة الذاتية ، مِثل : قصور الغُدَّة الدرقية.

• المُعاناة من بعض المشاكِلْ في الكِلى.

• المُعاناة من بعض المشاكِلْ في الهيكل العظمي ؛ والتي عادةً ما تتمثَّل في الإصابة بِـ : هشاشة العِظام ، أو الجنف ، أو الحدب.

• الإصابة باضطراب نقص الانتباه أحيانًا ؛ وقد يُصاحِبُهُ أيضًا الإصابة بإضطراب فرط النشاط.

• حدوث عِدَّة مُضاعفات خلال فترة الحمل ؛ وهي عادةً ما تتمثَّل في : ارتفاع ضغط الدم ، وتمزُّقْ الشُريان الأورطي (الشُريان الأبهر).

• الإصابة بالعُقم.

إذًا بعد كُل تِلك الخطورة ؛ كيف تتم تشخيص الإصابة بتلك المُتلازمة الصعبة ؟

• تشخيص الإصابة بِمُتلازمة تيرنر (Diagnosing turner syndrome):

وذلك يكون في ثلاث أوقات عادةً تتدرج تصاعديًا بناءًا على حياة المريضة كالتالي :

• قبل الولادة : ويتم ذلك عن طريق فحص الأم ؛ وذلك بأخذ عينة من السائل الأمينوسي ، أو غير ذلك من الأنسجة والخلايا ؛ وذلك حتى يتم تحليل الكروموسومات (الصبغيات) ومعرفة احتمالية تكوُّن هذا الخلل من عدمِهْ في الجنين الذي سيولِدْ.

• خلال مرحلة الطفولة : وذلك عندما يتضِح للعيان أن تِلكَ الفتاة لا تنمو بشكل طبيعي مثل ذويِها.

• خلال مرحلة المراهقة (وذلك سواءًا في بداية فترة البلوغ أو في  نِهايتِها) : ويتم ذلك عندما تتأخر الفتاة في الوصول إلى سِنْ البلوغ.

أمّا عن أبرز الاختبارات التشخيصية التي قد تمَّ اعتمادِها للكشف عن المُصابات بِمُتلازمة تيرنر ؛ فهي كالتالي :

• أخذ عينة من الزُغابات المشيمة ؛ وذلك يكون خلال فترة الحمل.

• الفحص السريري.

• الخضوع إلى الإختبارات الجينية.

• معرفة التاريخ الطبي للمريضة إن كانت هُناك أيّ أمراض أخرى قد تُعاني منها ؛ بالإضافة إلى التقييم النفسي والتربوي للطفلة.

• الخضوع إلى بعض الفحوصات المِخبرية ؛ وذلك عن طريق فحص الدم النووي ؛ ويتِمْ ذلك من أجل كُلٍ من : تحليل التركيبة الصبغية للفرد ، بالإضافة إلى معرفة وتحديد وجود الكروموسوم (X) بشكل طبيعي في الجسم من عدمِهْ.

• المُعاناة من بعض المشاكِلْ في البلوغ ، أو تأخُر لبلوغ بشكل غريب في سِنَّ المُراهقة.

• ظهور العلامات الجسدية الواضحة التي تُنبِئ بِـ إصابة الطفلة بهذا المرض فور وِلادتِها.

بما أننا قد قُمنا بتشخيص المرض ؛ حان وقت العِلاج !

إذًا ما هي أبرز العِلاجات التي تتعايش بها المريضة مع حالتها الصِحية ؟!.

عِلاج الإصابة بِمُتلازمة تيرنر (Treatment of turner syndrome):

لا يوجد عِلاجْ قاطِعْ لِـ مُتلازمة “تيرنر” حتى الآن ؛ ولكن يوجد مجموعة من الإجراءات العِلاجية التي تُساعِدْ المريضة في التعايُش مع حالتِها الصِحية ؛ أمّا الهدف من اتباع تِلك الإجراءات العِلاجية فهو يتمثَّلْ في :

• السيطرة على أعراض ومُضاعفات الإصابة.
• التخفيف من آثار الإصابة بتلك الأعراض والمُضاعفات.

وإذا كُنا سنتحدث عن الإجراءات العِلاجية التي تجعل المريضة تتعايش مع حالتِها بالإصابة بِـ تيرنر ؛ فهي عادةً لا تخرُج بين النِقاطْ التالية :

• عمل فحوصات دورية لِـ كافّة الأعضاء الداخلية بالجسم ، مِثل : القلب ، والكِلى ، وأعضاء الجهاز التناسُلِي.

• الخضوع إلى أيّ عمليات جراحية إن لَزَمَتْ ؛ وذلك يكون لتصحيح أيّ عيوب قد تظهر في القلب أو في أعضاء الجسم المُختلفة.

• الخضوع للعِلاجاتْ الهرمونية حسب حاجة الجسم ؛ وذلك يكون لتعويض النقص الحاصل في الهرمونات الجنسية ، ولتعويض النقص في هرمون النمو الذي تؤدي إلى قِصر قامة المريضة بالإضافة إلى  تأخير سن البلوغ عندها ، وكذلك يكون بهدف تحفيز الدورة الشهرية بانتظام دوري ، بالإضافة إلى نمو الجسم بصورة طبيعية.

• أن تتحقق المريضة من مُستويات الهرمونات في الجسم عن طريق المُراقبة الدورية المُنتظمة.

• أن تخضع المريضة إلى بعض العِلاجات المُساعدة ؛ والتي قد تُساهِمْ في زيادة فُرَصها في كُلٍ من : الحمل ، والإنجاب.

• أن تخضع المريضة للعلاجات النفسية للتعايُش مع حالتها المرضية ؛ وذلك يكون باستشارة طبيب نفسي بشكل مُنتظم.

• أن تُتابع المريضة حالتها الصحية بانتظام ؛ وذلك للتحكُم في أيّ مشاكِلْ أو مُضاعفات مرضية قد تظهر جرّاء الإصابة بمتلازمة تيرنر ، فـ كُلَّما كان اكتشاف المرض بصورة أبكر كانت السيطرة العِلاجية عليهِ بصورة أسرع.

وختامًا : هل هُناك سبيل تُقِلل به المرأة من احتمالية إصابة طفلتها بمُتلازمة تيرنر؟

سُبُل الوقاية من الإصابة بمتلازمة تيرنر (Ways to prevent turner syndrome):

لا توجد أيّ طريقة حتى الآن تقي المواليد الإناث من الإصابة بمتلازمة تيرنر بشكل قطعي ؛ لكن يُمكِن أن تُساهِم كُلِ من : الأخذ بالمشورة الطبية ؛ بالإضافة إلى الحرص على اتباع نمط حياة صحي ونمط غذائي صحي مُتوازِن إلى منع تقدُم المرض في النساء ووصوله إلى مُضاعفات خطيرة ، قد تتأذى فيها الأوعية الدموية والقلب بشتى الصور التي ذكرناها سابقًا في مُضاعفات الإصابة بمتلازمة تيرنر.