مُتلازمة داون

 Down’s syndrome

كانت مُتلازمة داون سابِقًا مرضًا لا يتعايش معهُ الجميع بصدرِ رَحِب ؛ حيثُ أنَّ متلازمة داون مرضًا قد تتحسّن أعراضِه لكِنْ لم يَتِمْ اكتشاف عِلاج لِـ مُتلازمة داوِن حتى عصرِنا الحالي ، ولكِيّ لا يتخوَّف أهل الطفل المُصاب بِـ مُتلازمة داوِنْ ، نذكُرْ أنَّهُ :

• في عام 1910 م كان غالبية الأطفال المُصابين بِـ مُتلازمة داوِنْ لا يعيشون حتى سِنْ الـ 10 أعوام.
• أمّا في عصرِنا الحالي ؛ فقد ازداد احتمالية أن يعيش الأطفال المُصابين بِـ مُتلازمة داوِنْ حتى سِنَّ الـ 60 عامًا ؛ وهذا يتوقف على شِدَّة المشاكِلْ الصِحيّة ظهورًا لدى هؤلاء الأطفال.

مُتلازمة داون (Down’s syndrome):

هي مجموعة من الصفات الجسدية والنفسية التي تنتُج عن حدوث مُشكلة في الجينات المسؤولة عن نقل الصفات الوراثية للإنسان من جيل إلى آخر ؛ حيثُ أنه عند انقسام الخلايا تظهر نسخة كاملة إضافية أو جزئية من كروموسوم رقم 21 ؛ ويؤدي ذلك الخلل في الكروموسومات إلى ظهور مشاكِلْ جسدية ، واضطرابات ذِهنية ، وتأخُر في النمو العقلي ؛ بالإضافة إلى التأخر في النمو الإدراكي بعض الشيء ؛ وتتفاوت تلك الأعراض في الظهور والحِدَّة من شخصٍ إلى آخر.

عِلاقة مُتلازمة داون بالوراثة (Down syndrome genetic relationship):

• هناك الكثير من الحالات التي لا تكون مُتلازمة داون فيها وراثية ؛ بل قد تحدُثْ الإصابة بالمتلازمة صدفة نتيجة حدوث خطأ في عملية الإنقسام الخلوي أثناء المراحل الأولية لِبداية تكوين الجنين.

•  بينما حسب الإحصائيات تكون حوالي ثُلث حالات الإصابة بمتلازمة داون فقط من نوع الانتقال الصِبغي ؛ الذي بدوره ينتقل للأطفال عن طريق أحد الوالدين الحامِلْ لهذا الخلل دون الإصابة بهذه المُتلازمة ؛ لكن هذه الحالة لا تتجاوز نسبة 1% من إجمالي عدد الحالات المُصابة بمتلازمة داون.

• إذا كانت الأم هي الشخص الحامِلْ لِعامِلْ الخلل في الإنتقال الصِبغي ؛ تزداد احتمالية إصابة الطفل بِمُتلازمة داون بنسبة تتراوح من 10% : 15%.

• إذا كان الأب هو الحامِلْ لعامل الخلل في الانتقال الصِبغي ؛ تُصبِحْ نسبة احتمالية إصابة الطفل بمتلازمة داون هي 3%.

• أنواع مُتلازمة داون (Types of Down syndrome):

تُصنَّف مُتلازمة داون على 3 أنواع بناءًا غلى اختلاف الكروموسومات في جسم الجنين ، وهي كالتالي:

التثلُث الصِبغي (Trisomy 21):

هو أكثر الأنواع شُيوعًا وانتشارًا عند الأشخاص المُصابين بمتلازمة داون ؛ وفيه تحتوي نواة كل خلية في الجسم على ثلاث نُسخْ من الكروموسوم رقم 21.

مُتلازمة داون الفسيفسائية (Mosaic Down syndrome):

هنا يُعاني الأشخاص المُصابين بهذا النوع من مُتلازمة داون ؛ من وجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21 في بعض الخلايا في الجسم فقط ؛ لكن تبقى بقية خلايا الجسم الأخرى خلايا طبيعية سليمة ؛ لذلك عادةً ما تكون مظاهِر وأعراض الإصابة بهذا النوع من مُتلازمة داون أخفّ وأقلّ حدة عن النوع السابِق.

الإنتقال الصِبغي (Translocation Down syndrome):

هنا يُعاني الأشخاص المُصابين بهذا النوع من مُتلازمة داون ؛ من وجود نُسخة كاملة أو نُسخة جزئية زائدة من كروموسوم 21 لكنها تتصل بكروموسوم آخر في خلايا الجسم.

أعراض الإصابة بِمُتلازمة داون (Symptoms of Down syndrome):

أعراض متلازمة داون على الجسم :-

• حدوث انخفاض في قوة العضلات.

• تكوين جسر أنف مُسطح يختلف عن الأشخاص الطبيعيين.

• ظهور العيون المرفوعة إلى الأعلى ذات الشقوق ؛ يُصاحِبُها ظهور طيات من الجلد في الزاوية الداخلية ؛ وفي داخل العين كذلك تتكون بُقَعْ بيضاء على القزحية.

• أن يكون اللسان بارِزًا بعض الشئ.

• أن يكون المُصاب قصير نِسبيًا في كُلًا من طول القامة والرقبة.

• أن تظهر تجاعيد عميقة في راحة اليد.

• أن تظهر مسافة كبيرة بين إصبع القدم الكبير والإصبع الثانِي.

• قد يكون لدى الشخص المُصاب بمتلازمة داون أيدي وأقدام صغيرة تظهر فيها سِمات مُعيَّنة ، نذكُرْ مِنها :

{وجود ثنية تمتد عبر كف اليد ؛ بالإضافة إلى أصابِعْ قصيرة نِسبيًا ؛ كما أن إصبع الخنصر ينحني بشدة نحو الإبهام}.

• قد تظهر بعض الأعراض الجسدية الأخرى لدى مريض مُتلازمة داون ، نذكُرْ مِنْها :

{رأس صغير ، رقبة قصيرة ، الإصابة بهشاشة في العِظام ؛ بالإضافة إلى التوتُر العضلي}.

أعراض لِ مُتلازمة داون تعمل على إحداث بعض المَشاكِلْ أثناء عملية النمو :-

لا يُعاني جميع المُصابين بمتلازمة داون من وجود مشاكل في النمو ؛ لكن تختلف هذه الأعراض من حيثية ظهورها وشدتها من شخصٍ إلى آخر ، فَـ قد يذهب بعض المُصابين بمتلازمة داون إلى الكلية للحصول على التعليم الجامعي بصورة شبه طبيعية كالآخرين ؛ بينما يحتاج البعض الآخر من المُصابِين إلى الحصول على المزيد من الرعاية بشكل يومي ، ولعلَّ أبرز أعراض مشاكِلْ النمو لدى الأشخاص المُصابين بمتلازمة داون هي :

• تأخُرْ في تطوُّر الكلام وتكوين اللغة.

• نسبة الذكاء عند المُصابين بمتلازمة داوِنْ في العادة أدنى من المُعدَّل العام.

• الإصابة بالأرق ، واضطرابات النوم بشكل عام.

• المُعاناة من بعض المشاكِلْ في الانتباه والتركيز.

• العناد بشدة ، والإصابة بنوبات غضب في بعض الأحيان.

• التأخر في الإدراك السلوكي.

• التأخر في التدريب على استخدام المِرحاضْ.

قد تنجلي أعراض مشاكل النمو عند المُصابين بمتلازمة داون إذا خضعوا للتعليم والتدريب الأكاديمي المُناسِبْ ؛ لكن المُصابين بِـ داون قد يحتاجون إلى نسبة مُساعدة أكبر في قضايا قد تكون أكثر صعوبة ، مثل : تحديد النسل ، أو إدارة الأموال.

أعراض مُتلازمة داون التي تعمل على إحداث بعض العيوب خِلقية أو المشاكِلْ صِحيَّة :-

• الإصابة بالتهابات في الأذن ؛ وقد يُصاحِبُها المُعاناة من وجود بعض الصعوبات في السمع ؛ وقد يتطور الأمر ويَصِلْ إلى فُقدان حاسّة السمع.

• انقطاع التنفس أثناء النوم ؛ بالإضافة إلى المُعاناة من احتمالية ظهور بعض المشاكِلْ في الجهاز التنفسي بشكل عام.

• المُعاناة من بعض الأمراض في العيون.

• حدوث عيوب خِلقية في القلب.

• الإصابة بمرض الزهايمر.

• الإصابة بأمراض الغُدَّة الدرقية.

• حدوث نوبات من الصرع بشكل مُتزامِنْ.

• الإصابة بسرطان الدم في مرحلة الطفولة.

أسباب الإصابة بمتلازمة داون (Causes of Down syndrome):

أبرز أسباب الإصابة بمتلازمة داون : هو حدوث مُشكلة في منظومة الصِبغِيّات (الكروموزومات) في جسم الجنين ؛ وذلك يكون قبل ولادة الجنين بوقت طويل جدًا ؛ لأن منظومة الصِبغيّات تلك تحتوي على المادة الصبغيّة والمعلومات الوراثية للإنسان التي تنتقل إليهِ من الوالدين ؛ وهي التي يُطلَق عليها اسم : “الحمض النووي الريبي منزوع الأكسجين” (Deoxyribonucleic acid – DNA).

فَفِي الحالة الطبيعية يحتوي جسد الجنين السليم على 46 كروموزوم  في كل خلية في الجسم ؛ أمّا في حالة الجنين الذي قد أُصِيب بمتلازمة داون المنغولية فإن جسمُه يحتوي على 47 كروموسوم في كُلْ خلية في الجسم ؛ ومِنْ المُحتمل أن تؤدي الإصابة بِأيّ خلل وراثي آخر إلى الإصابة بِمُتلازمة داون ، أمَّا عن أشهر تأثيرات متلازمة داون هو حدوث تغيُرات في تطور عقل الجنين وجسمه عن الحدّ الطبيعي.

عوامل الخطر التي تزيد من فُرَص الإصابة بمتلازمة داون (Risk factors that increase your chances of developing Down syndrome):

• الحمل عند سن 35 عامًا ؛ تكون إحتمالية ولادة الأم لِـ طفل مُصاب بِـ متلازمة داون هو حوالي 1 في 350 طفل.

• الحمل عند سِن الأربعين عامًا ؛ تكون احتمالية ولادة الأم لِـ طفل مُصاب بِـ متلازمة داون هو حوالي 1 في 100 طفل.

• الحمل عند سِنْ 45 عامًا ؛ تكون احتمالية ولادة الأم لِـ طفل مُصاب بِـ مُتلازمة داون هو حوالي 1 في 30 طفل.

• إذا كان عُمُر الأب فوق الأربعين عامًا.

• إذا كان أحد الوالدين يحمِلْ موروث مُتلازمة داون الناتِج عن الإنتقال الصِبغي ؛ يؤدِي ذلك إلى وِلادة طفل مُصاب بِـ مُتلازمة داون.

• إذا كان قد سبق وأن تمَّ ولادة طفل مُصاب بمتلازمة داون في نفس العائلة.

مُضاعفات الإصابة بمتلازمة داون (Complications of Down syndrome):

قد تظهر إصابة الطفل بأحد المضاعفات نتيجة إصابته بمتلازمة داون ؛ وقد تتلاشى تلك المُضاعفات عن طريق الحدَّ من إمكانية ظُهورِها عن طريق تقديم الرعاية الطبية بشكل مُبكِرْ للطفل المُصاب بِمُتلازمة داون ، أمَّا عن أبرز مُضاعفات الإصابة بمتلازمة داون فَـ هي كالتالي :

• المُعاناة من بعض المشاكل في القلب.

• حدوث تشوهات في الجهاز الهضمي ؛ بالإضافة إلى أنه قد يُعانِي الشخص من الإصابة بِـ أمراض في الأمعاء بشكل أخصّ.

• ألم شديد في الأذنين ؛ وقد يُصاحِب هذا الألم فقدان في حاسِّة السمع.

• الإصابة بالالتهابات في الجهاز التنفسي ؛ بالإضافة إلى المعاناة من مشاكِلْ حدوث انقطاع في التنفُس بشكل عام.

• الإصابة بالاضطرابات المناعية ؛ وهي التي تجعل المُصابِين بِـ مُتلازمة داون أكثر عُرضة للإصابة بالعديد من الأمراض المعدية ، مثل : الإلتهاب الرئوي.

• الإصابة بالسِمنة المُفرِطة.

تشخيص الإصابة بمتلازمة داون (Diagnosis of Down syndrome):

عادةً ما يَتِم تشخيص إصابة الأطفال حديثِي الولادة بِمتلازمة داون عن طريق القيام بإجراء تحليل لِـ كروموسومات الطفل من خلال اختبار يُسمى : النمط النووي الكروموسومي (Chromosomal karyotype) ، أمَّا خلال فترة الحمل ؛ فيُمكِن تشخيص احتمالية إصابة الجنين بمُتلازمة داون عن طريق القيام بإجراء بعض الفحوصات التالية ، وهي فحوصات ذات خطورة لكن بنسبة قليلة مُقارنةً بالفحوصات الطِبيّة الأخرى :-

• فحص دم مع تصوير فائق الصوت (Ultrasound): وذلك في نهاية الثُلُث الأول أيّ في نهاية الشهر الثالث من الحمل ؛ حيثُ أنه يُحاوِلْ فحص التصوير بالموجات فوق الصوتية الكشف عن وجود تكثُّف في منطقة الرقبة في جسم الجنين ، ويُسمى هذا الفحص بِـ “الفحص الكشفي للشفافية القفوية (خلف منطقة الرقبة) للجنين” (Nuchal translucency screening) ؛ وهو فحص يرمُزْ بدورِه لوجود مُتلازمة داون من عدمِها.

• فحص دم مع فحص زُلال الجنين أو الفحص البروتيني الجيني (Fetoprotein test): وهو عبارة عن فحص رُباعي يتم إجرائِه في الثُلُثْ الثاني من شهور الحمل ؛ فمِنْ خلال هذا الفحص يتم قياس بعض المُركَّبات في دم المرأة الحامِلْ ؛ وذلك للكشف عن احتمالية إصابة الجنين بِمُتلازمة داون ؛ وفي هذا الاختبار يتم كذلك الكشف عن إحتمالية إصابة الجنين بِأيّ مشاكِلْ صحية أُخرى مُستقبلًا.

إن قامت الأم بالفحوصات السابقة ؛ وقد أثارت لديها شيئًا من القلق والشك عن احتمالية إصابة جنينِها بِمُتلازمة داون ؛ بإمكان الطبيب المُعالِجْ حينئِذْ إعطاء الأم الورقة الأخيرة عن طلب قيامِها بفحص ذا خطورة أكبر بنسبة ترتفع عن خطورة الفحصين السابقِين ، وهو : فحص النمط النووي لِـ الكروموسومات (Chromosomal karyotype) وهو الفحص الذي يحتوي على إجابة قاطعة عن ما إذا كان هذا الجنين مُصابًا بِمُتلازمة داون أم لا ؟!.

• ويشمل فحص نمط الحمض النووي : القيام بِـ أخذ عينة من الزُغابات المشيمائية (Chorionic villus sampling) ؛ بالإضافة إلى بزل السائل الأمنيوسي (Amniocentesis).

وقد يتأخر تشخيص الإصابة بِمُتلازمة داون حتى تتم ولادة الطفل ، وهنا يقوم الطبيب بتشخيص مُتلازمة داون اعتمادًا على المظهر الخارجي للمولود وعلى الفحص الجسدي له ؛ ومن أجل تأكيد التشخيص يتم إجراء فحص الدم للمولود ؛ ومِنْ ثمَّ تظهر النتيجة القاطعة لهذا الفحص من أجل التشخيص النِهائي في مُدَّة زمنية تتراوح ما بين أسبوعين إلى 3 أسابيع.

عِلاج الإصابة بمتلازمة داون (Down syndrome treatment):

تُعتبر مُتلازمة داون إحدى المشاكِلْ الخِلقية التي لا عِلاج لها في عصرِنا الحالي إلا أن القيام بِـ الكشف المبكِّر وتقديم الرِّعاية الطبية المُبكِرَّة قد تُساهِمْ إلى حدِّ كبير في مُساعدة الأطفال المُصابين بِمُتلازمة داون على تطوير مهاراتِهم البدنية والعقلية والإجتماعية.

واجبات العائلة تِجاه الطفل المُصاب بِمُتلازمة داون (Family duties towards a child with Down syndrome):

• القراءة عن كل ما يخُصّ مُتلازمة داون ؛ فذلك يجعل الأسرة أكثر قُدرة على تقديم يدِ العون إلى طِفْلِهم المُصاب.

• التحري حول وسائل الدعم في المنطقة التي يعيشون فيها ، إن كانت تتوافر برامج لمساعدة الأطفال المُصابين بمُتلازمة داون دون سِن الثالثة من أجل مُساعدة هؤلاء الأطقال في بداية طريقِهم في سُلَّم الحياة ؛ والعمل على دفعِهمْ قُدُمًا إلى الأمام.

• التحري حول إمكانية حصول العائلة على أيّ دعم مادي من أجل دفع طِفلِهمْ المُصاب إلى الأمام.

• التحرِي حول إن كانت هُناك أيّ مؤسسات ثقافية وصحية تسعى إلى تقديم رعاية صحية مُتكامِلَة ؛ بالإضافة إلى إطار تعليمي مُناسِبْ للأطفال المُصابين بِمُتلازمة داون.

سُبُل الوقاية من الإصابة بِمُتلازمة داون (Ways to prevent Down syndrome):

لا توجد طريقة إلى الآن تَقِي الأطفال من وقوعِهم في احتمالية الإصابة بِمُتلازمة داون حتى لحظة كتابة هذا المقال ؛ لكن إن كانت الأم أكثر عُرْضة لخطر إنجاب طفل مُصاب بمتلازمة داون ، أو إن كانت الأم لديها طفل أكبر مُصاب بمتلازمة داون بالفعل ؛ يتوجب على الأم آنذاك مُراجعة الطبيب بشكل استشاري قبل الحمل ؛ ثم بعد الخضوع للإستشارة الطبية يقوم الطبيب بتوضيح فُرص الأم في انجاب طفل مُصاب بِمُتلازمة داون من عدمِه ؛ وذلك بعد القيام بفحوصات اختبارات ما قبل الولادة مع بيان إيجابياتِها وسلبياتِها ومدى خطورتها على صحة الأم.

خِتامًا : لا يجب على الأسرة أن تتهوَّل من أمر حصولِهم على طِفل مُصاب بِـ مُتلازمة داون ؛ بل يجِبْ عليهِم أولًأ أن يُهيئوا الإطار البيئي المُناسِبْ لِهذا الطفل ، وعليهِمْ بطريق الصبر الطويل في سبيل دفع طِفلِهِمْ المُصاب قُدُمًا إلى الأمام ؛ وإن كان لِهذا الطفل المُصاب أيّة إخوة فَـ على الوالدين توعية أبنائِهم بحالة شقيقِهم كيّ يتعاملوا معهُ بالطريقة الأمثل.